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En Murcia, del 11 al 14 de octubre de 2006, VII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica

NOTICIAS: 

Añadir ácido fólico a la harina de trigo disminuye los casos de espina bífida. Ver más...

Identificadas claves genéticas que indican las dosis farmacológicas más adecuadas contra la epilepsia. Ver más...

Científicos sitúan la causa del autismo en un aumento de circuitos dentro de la corteza del cerebro. Ver más...

Con el reforzamiento de ácido fólico, la incidencia de espina bífida descendió aproximadamente un 51 por ciento y la anencefalia un 46. La adición de ácido fólico a la harina de trigo ha disminuido hasta un 51 por ciento y un 46 por ciento respectivamente los casos de espina bífida y anencefalia en la población de Chile, según un estudio del Instituto Oswaldo Cruz de Río de Janeiro (Brasil) que se publica en la edición digital de American Journal of Medicals Genetics Part A.

Según los expertos, los datos recientes en Chile han sugerido que la incidencia de los defectos del tubo neural en la espina bífida y la anencefalia, han descendido de forma significativa desde enero del año 2000, cuando la harina de trigo comenzó a ser reforzada con ácido fólico.

Para determinar si la disminución podía ser atribuible a la adición del ácido fólico o a una tendencia independiente, el estudio analizó los datos históricos de antes de la fortificación de la harina con este componente y los comparó con los datos de un periodo de dos años posterior al comienzo de dicha fortificación.

Los científicos realizaron un estudio en hospitales materno-infantiles a través de la red de investigación sobre malformaciones genéticas latinoamericana en Chile entre los años 1982 y 2002. Los datos fueron divididos entre los anteriores a la adición de ácido fólico (1982-1989), los años 1990-2000 como periodo de referencia y los años posteriores al enriquecimiento de la harina con ácido fólico que comprendían 2001-2002.

Según los investigadores, aunque las tasas de prevalencia de los defectos de tubo neural no cambiaron de forma significativa entre los dos periodos anteriores de la adición, la tasa de espina bífida descendió aproximadamente un 51 por ciento y la tasa de anencefalia disminuyó cerca de un 46 por ciento en el periodo 2001-2002.

Los expertos explican que debido a que diferentes hospitales podrían experimentar diferentes tasas de defectos del tubo neural en momentos diferentes, el estudio examinó sólo aquellos hospitales con datos de dos periodos consecutivos. Los autores señalan que uno de los puntos más importantes del estudio es que debido a que el aborto es ilegal en Chile, los datos contienen en teoría todos los casos de defectos de tubo neural.

El estudio confirma resultados preliminares sobre el reforzamiento con ácido fólico que se obtuvieron 20 meses después de que comenzara a enriquecerse la harina. Además, la inclusión de dos periodos anteriores a la fortificación demostró con éxito que la disminución en los defectos del tubo neural vistos en 2001-2002 no fueron debidos a una tendencia histórica como en otras áreas del mundo en las que se ha documentando la disminución en este tipo de defectos.

Identificadas claves genéticas que indican las dosis farmacológicas más adecuadas contra la epilepsia

Este estudio desvela factores que podrían determinar, por adelantado, qué pacientes precisarán dosis más alta, evitando el riesgo de ataques epilépticos hasta el ajuste de la dosis
Investigadores del Colegio Universitario de Londres y el Centro de Farmacogenética y Genómica Poblacional Duke (Reino Unido) han identificado las variantes de dos genes que indican las dosis farmacológicas más adecuadas para reducir los ataques en la epilepsia. Los resultados del estudio se publican en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Los científicos descubrieron que las variantes de dos genes eran más frecuentes en pacientes que requirieron dosis más altas de fármacos antiepilépticos. Estos descubrimientos sugieren que, mediante la incorporación de pruebas genéticas en el proceso de prescripción, los especialistas podrían mejorar los resultados de pacientes con epilepsia.

Según los expertos, una aproximación similar podría también ser útil para otras patologías, como la enfermedad de Parkinson y el cáncer, enfermedades en las que las dosis de fármacos a los pacientes varían sustancialmente.

Los científicos identificaron genes considerados candidatos obvios en la respuesta a los fármacos subyacente en los pacientes, basados en su conocido papel en el metabolismo o transporte de la carbamazepina y/o la fenitoína, dos fármacos antiepilépticos ampliamente extendidos y que presentan efectos secundarios adversos.

Los investigadores buscaron una asociación entre el uso clínico de los fármacos y la variación en los genes candidatos en 425 pacientes epilépticos que tomaban carbamazepina y 281 que tomaban fenitoína.

Una variante de un gen conocido como CYP2C9, que codifica una enzima hepática involucrada en el metabolismo del fármaco, mostró una asociación significativa con la dosis máxima de fenitoína tomada por pacientes con epilepsia. Además, una variante de un segundo gen, llamada SCN1A, con actividad a nivel cerebral, fue encontrada significativamente más a menudo en pacientes con las dosis más altas de carbamazepina y fenitoína. SCN1A ha sido implicado en muchas formas hereditarias de epilepsia y es la diana terapéutica de la fenitoína.

Según los científicos, dada su relación con ambas pruebas de fármacos antiepilépticos la variante del SCN1A podría ser de particular importancia para comprender la respuesta de los pacientes al tratamiento farmacológico. Los científicos hacen notar que muchos otros fármacos antiepilépticos actúan en proteínas asociadas al cerebro.

Según los expertos, el rango de dosis tomadas por los pacientes con epilepsia es muy amplio. En el caso de algunos de estos pacientes pueden pasar meses hasta que se controlan los ataques epilépticos. Este estudio desvela factores que podrían determinar, por adelantado, qué pacientes necesitarán la dosis más alta.

Este descubrimiento podría ser clínicamente relevante para determinar si los especialistas pueden incrementar de forma segura las dosis de forma más rápida a algunos pacientes. Tales pruebas podrían también permitir a los especialistas identificar pacientes que podrían de forma segura tomar una dosis más pequeña, minimizando de esta forma los riesgos de efectos secundarios adversos.

Los científicos explican que en el caso de la enfermedad de Parkinson las pruebas farmacogenéticas podrían ayudar a los especialistas a prescribir la dosis de fármaco adecuada para equilibrar el control a corto plazo de los temblores en relación con los efectos secundarios del largo plazo que a la larga convierten a la enfermedad en intratable. La configuración genética de los pacientes podría también influir en la dosis de quimioterapia necesaria para combatir con éxito a los tumores así como disminuir los efectos secundarios derivados.

El trastorno por déficit de atención no se detecta todavía hasta los dos años de aparición de la enfermedad

Neurólogos, psiquiatras, psicólogos y pedagogos advirtieron durante el Primer Congreso Nacional de TDA-H de las serias consecuencias de esta patología en la salud y calidad de vida de los niños y sus familias

A pesar de que 1 de cada 20 niños sufren TDAH, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, este trastorno no suele diagnosticarse hasta los dos años de su aparición, lo que revierte negativamente en la calidad de vida del niño al no tratarlo adecuadamente desde su inicio. Estos datos lo manifestaron los expertos participantes en el ‘Primer Congreso Nacional de TDA-H’, celebrado recientemente en Valencia, organizado conjuntamente por la Asociación de Padres de Niños y Adolescentes con Déficit de Atención con o sin Hiperactividad (APNADAH) de Valencia, y la Federación Española de Asociaciones para la Ayuda al Déficit de Atención e Hiperactividad (FEAADAH).

Expertos en Neurología, Psiquiatría, Psicología y Pedagogía de prestigio nacional e internacional expusieron los motivos por los cuales el diagnóstico precoz de este trastorno neurobiológico es de vital importancia. El TDAH es, según afirmó el Dr. Fernando Mulas, jefe de Neuropediatría del Hospital Universitario La Fe de Valencia, “un trastorno evolutivo de la conducta que perturba el desarrollo del sistema neuroejecutivo del niño, provocándole problemas de concentración y autocontrol de inhibición de comportamientos. El déficit de atención, por tanto, supone un desorden organizativo en el tiempo y de falta de acciones anticipatorias”. Esto conlleva trastornos de conducta que dificultan la relación social y familiar, la adaptación al mundo escolar y el consiguiente fracaso académico.

Por su parte, el Dr. Russell A. Barkley, profesor de Psiquiatría y Neurología de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachussets (Estados Unidos) afirmó que el TDAH no se trata para curar, "sino para detener y paliar en gran medida sus efectos secundarios. Cada mes que pasa un niño con TDAH sin tratamiento, es vital para encauzar su desarrollo a nivel personal, escolar y social”.

El retraso en la adquisición del lenguaje, así como falta de concentración, de rutinas de sueño o alimentación, son sólo algunas de las graves consecuencias de este trastorno. Sin embargo, éstas repercuten a su vez en el estado anímico del niño, provocándole ansiedad, baja autoestima, inadaptación social y fracaso escolar. Por ello, el diagnóstico ha de ser precoz y realizado por un buen profesional conocedor del trastorno y sus comorbilidades.
Según los expertos congregados, el TDAH requiere un tratamiento multidisciplinar: la unión de fármacos, terapia cognitivo-conductual y terapia psicopedagógica. Por tanto, es de vital importancia que se establezca una comunicación clara, concisa y estrecha entre todos los profesionales involucrados (pediatras, neuropediatras, psicólogos, psiquiatras y pedagogos).
Actualmente, se dispone de un tratamiento farmacológico que ha demostrado científicamente su seguridad y eficacia en niños con TDAH. Sin embargo, estos fármacos tienen un alto coste económico y supone un serio gravamen para la economía familiar. Por este motivo, y dado que en la mayoría de los casos, su utilización es de carácter permanente, los afectados por TDAH solicitan encarecidamente a la administración competente que este tipo de fármacos se consideren “medicamento estrella”.
El niño afectado con TDAH necesita una atención estrecha y constante. Por ello, todos los agentes involucrados en su entorno familiar, escolar y social deben trabajar unidos con el fin de ayudarle a mejorar todos los aspectos que confluyen en su desarrollo, afirmaron los ponentes. “Dado que el niño con TDAH tiene un problema de actitud y no de aptitud, se deben poner las herramientas adecuadas a su alcance para incrementar sus habilidades personales, terapéuticas y sociales. Para ello, es imprescindible que su entorno educativo y familiar modifiquen sus estrategias para cubrir las necesidades del niño con TDAH”, declaró Fulgencio Madrid, presidente de FEAADAH.

BREVE HISTORIA DE LA NEUROCIRUGÍA PEDIÁTRICA

Que el niño no es un adulto pequeño, que el sistema nervioso del niño está en continuo desarrollo y crecimiento y que hay una serie de procesos patológicos, específicos aparte de las anomalías congénitas, distintos en el niño que en el adulto, hacen fácilmente comprensible la existencia de la neurocirugía pediátrica. 

Franc Douglas Ingraham funda en 1929 la neurocirugía pediátrica. Nacido en Minneapolis en 1898, fue discípulo de Harvey Cushing y Walter Dandy, posteriormente estuvo en Oxford con sir Charles Sherrington y a su regreso a Boston en 1929 es encargado por Cushing de la Unidad de Neurocirugía del “Children’s Medical Center” y es a partir de entonces y como refiere Matson en 1966, cuando Ingraham acepta el encargo y dedica el resto de su carrera profesional al desarrollo de la neurocirugía pediátrica. Hasta su muerte en 1965 publicó numerosos artículos relacionados con la especialidad. 

Eben Alexander señalaba en 1977 que uno de los mayores acontecimientos en la vida de Franc Ingraham fue el atraer a la neurocirugía pediátrica a Matson. Este hombre fue otro de los pioneros colaborando con Ingraham en desarrollar esta especialidad y en formar a numerosos neurocirujanos pediátricos que hoy en día trabajan en multitud de clínicas infantiles extendidas por todos los continentes. 

¿Cuales son los motivos por los que surgió y existe la neurocirugía pediátrica? En realidad, como se decía al comienzo de este informe, son varios. En primer lugar el niño no es un pequeño adulto y su sistema nervioso está en continuo desarrollo y crecimiento. Los conocimientos de embriología y fisiología son imprescindibles en esta especialidad, cuya patología varía considerablemente de la del adulto, así las hidrocefalias del niño a excepción de las asociadas a tumores, son diferentes a las del adulto. Las craneoestenosis, efusiones subdurales, fracturas evolutivas y disrafias craneoespinales son procesos exclusivos del niño. 

Desde el punto de vista técnico es necesario resaltar que debido al pequeño volumen circulatorio de los niños, cualquier pérdida hemática en una intervención neuroquirúrgica es muy mal tolerada. El control de la temperatura también es muy importante, debiendo evitarse cualquier pérdida de ésta. Las intervenciones sobre fosa posterior son mejor toleradas en posición de decúbito prono, etc.

Todos estos detalles junto con otros no citados indican la necesidad de que la neurocirugía infantil se realice en clínicas pediátricas donde un equipo de neurólogos, pediatras, neurorradiólogos, anestesistas y neurocirujanos estén completamente familiarizados con la patología que afecta al sistema nervioso de los niños.

En nuestro país los pioneros de la neurocirugía pediátrica fueron Emilio Ley, Francisco Aguilera y Martín G Blázquez en Madrid y Pablo Fuenmayor en Barcelona, en la década de los 60, pero en realidad el que se dedicó fundamentalmente a la neurocirugía pediátrica fue Martín G Blázquez a quién el Prof. Obrador encargó de la Neurocirugía del Hospital Infantil La Paz en 1965. En 1974 el Dr. Blázquez con quien había trabajado el Dr. Izquierdo desde el 66 al 70 se trasladó a Valladolid y deja la Sección de Neurocirugía Infantil al Dr. Villarejo, quien trabaja en esa Unidad desde el 74 al 88 en que se traslada como Jefe de Servicio al Hospital Infantil del Niño Jesús.

A Villarejo le sucedieron en La Paz primero Cesáreo González, luego J.L. Moneo y por último F. Carceller. Simultáneamente al principio de los 70 Alvarez Garijo en Valencia, Barrionuevo en Sevilla, Lafuente en Barcelona, Esparza y Cordobés en Madrid y Martínez Lage en Murcia, empujaron con fuerza para el desarrollo de esta rama de la Neurocirugía. Mas tarde Poch y Costa en Barcelona, Gelabert en Santiago, Zorrilla en Bilbao, Narder y Urbano en Málaga y todos los grupos de compañeros que trabajan con ellos como C. Alvarez, A. Pascual y C. Pérez Díaz, etc..., colaboran intensamente en el establecimiento de la Neurocirugía Pediátrica.
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Nota: Este texto ha sido copiado íntegramente de la página: http://www.senep.org/